Sindromul Brugada

 Sindromul Brugada este o maladie relativ curând descoperită, intens studiată în ultimul deceniu, pentru că este asociată cu riscul apariției morții subite la persoane într-o stare aparentă de sănătate.

Acesta afectează mai ales bărbații în jur de 30 de ani, fiind caracterizată prin modificari ECG, fără corespondent clinic, unde apare ceea ce se numește semnul Brugada: segment ST ascendent în V1-V3, modificarea morfologiei QRS - care apare ca în blocul de ramură dreaptă (aspect de RR’).  Afecțiunea este caracterizată prin tendința de producere a unor aritmii grave - fibrilație ventriculară sau tahicardie ventriculară -  responsabile de episoadele de sincopă .

    Majoritatea bolnavilor nu prezintă simptome, nefiind conștienți de boală, dar există situații în care apar bătăi neregulate ale inimii, palpitații, acestea fiind periculoase pentru ca pot fi urmate de sincopă sau de stop cardiac .

    Fiecare bătaie a inimii este declanșată de un impuls electric generat de celule specializate, impuls preluat de canale ionice de la nivelul celulelor miocardice, rezultând în final contracția cardiacă. În sindromul Brugada sunt afectate aceste canale ionice, cu consecința apariției unei aritmii.

    De obicei afecțiunea este ereditară, dar există și situații în care apare din cauza unei anomalii structurale ale inimii, a unui dezechilibru electrolitic sau din cauza folosirii anumitor droguri - cum ar fi cocaina. Factorii de risc pentru sindromul  Brugada sunt: antecedentele  familiale, sexul ( bărbații fiind afectați mult mai des), rasa - asiaticii sunt mai predispuși spre aceasta afecțiune.

    Sindromul este periculos prin complicațiile sale, în principal stopul cardiac, care dacă nu este tratat rapid poate duce la moarte subită. Diagnosticul bolii se pune pe baza examenului fizic, completat cu diverse investigații : ECG, teste electrofiziologice și genetice.

    Tratamentul  presupune plasarea unui dispozitiv numit ICD ( implantable cardioverter defibrilator) - ce descarcă stimuli atunci când apare o aritmie.

    În concluzie, dacă aveți în familie morți subite la vârste tinere sau o rudă diagnosticată cu sindrom Brugada, este important să mergeți la un control de specialitate și dacă e posibil să faceți și un test genetic.

Autor : Nora Chehne
Surse: http://www.mayoclinic.com/
http://www.brugada.org/

Noi perspective în tratamentul infarctului miocardic

Cercetările pe embrioni de şoarece, conduse de Universitatea din Stanford, au stabilit originea embriologică a celulelor arterelor coronare.

Surprinzător, acestea au cu totul şi cu totul altă origine decât s-a crezut. Iniţial se credea că arterele coronare derivă din regiunile din jurul aortei.

Însă ele derivă din celulele sinusului venos, care direcţionează sângele către inima în dezvoltare. Acestea suferă un proces de reprogramare naturală. Inima, prin anumite semnale moleculare le transmite celulelor să părăsească sinusul venos şi să migreze la nivelul cordului pentru a deveni artere şi capilare coronare.

Boala cardiacă ischemică este prima cauză de deces în lume, în acest moment. Această descoperire aduce noi perspective în tratament, prin construirea de artere coronare pentru îmbunătăţirea chirurgiei de bypass.

Sursă : www.sciencedaily.com

Autor : Irina Cristescu

Un simplu test de urină poate diagnostica autismul?

Un studiu al Colegiului „Imperial” din Londra demonstrează faptul că persoanele cu autism au o structura chimică diferită a urinii.

Oamenii de știință au examinat mostre de urină, recoltate atât de la copii cu vârste între 3-9 ani care prezentau tulburări din spectrul autismului, cât și de la frații lor neafectați. În plus, s-au recoltat și de la un grup de control care a fost alcătuit din copii de aceeași vârstă.

Tulburările din spectrul autismului sunt deseori asociate cu o varietate de bacterii situate la nivelul intestinal, cât și cu disfuncții ale metabolismului, ca de exemplu incapacitatea de  sulfatare a unor clase de substanţe - de exemplu acetaminofen (Paracetamol). Astfel  antibioticele administrate la acești copii ar putea avea doar efectul de a exacerba bacteriile existente la nivel intestinal.

Rezultatul studiului arată că anumite substanțe specifice din urină, în mod particular azotați heterociclici, au fost prezenți în concentrație mult mai mare în urina persoanelor cu tulburări din spectrul autismului decât în cea a fraților lor sau a copiilor din grupul de control.

În concluzie, experții susțin că un simplu test al urinei poate detecta autismul la vârste mult mai mici, poate chiar de la 6 luni și astfel se poate interveni pentru a ajuta acești copiii să aibă o viață cât mai normală, înainte ca suferinţa  lor să devină prea gravă. Acest lucru e cu atât mai important cu cât astăzi autismul atinge cifre alarmante,  afectând  1/110 copii.

Un tip particular de afecțiune cu manifestări de autism este sindromul Asperger - o tulburare a dezvoltării în care individul afectat are dificultăți în întelegerea modalităților de interacțiune socială. Oamenii cu sindrom Asperger prezintă o concentrare anormală asupra propiei persoane, caracterizată prin tulburări grave de comunicare, concentrare și interacțiune socială.  Cu toate acestea mulți dintre ei au o inteligență normală și abilități speciale în domeniul matematicii, desenului, muzicii.

Un exemplu ce trebuie menționat este un tânăr de numai 12 ani, pe nume Jacob Barnett, cu un IQ de 170, diagnosticat cu sindrom Asperger la 3 ani, care a surprins  întreaga lume. Tânărul lucrează la o teorie care contrazice teoria Big Bang-ului, fiind urmărit cu interes de  profesorii de la Princeton University. Un alt exemplu este Temple Grandin,  născută in 1947, profesor universitar, doctor în zoologie și militant pentru drepturile animalelor, care suferă de autism. Ea a adus  contribuții importante privind înțelegerea modului în care autiștii percep lumea înconjurătoare.

Bibliografie : http://www.sciencedaily.com/releases/2010/06/100603091641.htm

Autor : Nora Chehne

Prima infectare cu HIV din cauza transplantului de organe

Departamentul de Sănătate din New York a adus la cunoștință că în data de 17 martie s-a înregistrat primul caz de infecție cu HIV (human immunodeficiency virus) cauzat de transplantul de organe.

Testarea donatorilor pentru infecția cu HIV s-a introdus în Statele Unite încă din anul 1985. Această testare presupune o anamneză completă, examinare fizică pentru semne și simptome atribuite infecției cu HIV și teste de laborator. Testele de laborator sunt de tip ELISA (Enzyme-linked immunosorbent assay) și testează atât prezența anticorpilor anti-HIV cât și a antigenelor.

Totuși cum a fost posibilă o astfel de infectare, în condițiile în care a fost respectat protocolul?

Primitorul organului este reprezentat de un pacient cu insuficiență renală dependent de dializă căruia i s-a transplantat un rinchi în anul 2009. Testarea acestuia cu 12 zile înaintea transplantului a avut un rezultat negativ. Au existat complicații post-operatorii cu multiple internări pentru febră, episoade de insuficență renală sau pentru evaluarea unei posibilități de rejet. După un an de la intervenția chirurgicală pacientul a fost internat din cauza unei infecții cu Candida la nivel bucal și faringian, care s-a dovedit a fi  refractară la terapie medicamentoasă. În urma testării din acest moment a fost diagnosticat cu infecție HIV având  CD4 <100 c/µL. Cauza imunosupresiei avansate a fost atribuită atât utilizării acidului micofenolic cât și globulinei antitimocitare (folosite împotriva rejetului de organ).

În cazul donatorului, în cele 79 de zile în care a fost testat pre-operator nu au fost decelate semne de infecție cu HIV, HBV sau HCV. Reevaluarea la 6 luni a fost nesemnificativă, însă la 1 an donatorul a fost testat pentru BTS (boli cu transmitere sexuală) la cererea acestuia și astfel a fost diagnosticat cu infecție cu HIV.

În urma anchetei și investigațiilor donatorul a afirmat că a întreținut relații sexuale neprotejate cu un alt bărbat în perioada dintre evaluarea inițială și refacerea post operatorie. Nu a avut cunoștință de statusul de HIV pozitiv al partenerului său. Ulterior după alte investigații s-a dovedit că secvențele gp41, polimeraza și p17 au fost aproape identice cu o identitate de aproximativ 98% care au sugerat că posibilitatea ca cele două tulpini de virus să fie înrudite sau chiar identice este foarte mare.

Recomandările prospective ale CDC (Center for Disease Control and Prevention) în cazul donării de organe  :

- Posibilii donatori să fie testați în mai multe rânduri atât serologic, cât și prin testarea acidului nucleic cât mai aproape de operație, la maxim 7 zile preoperator.
- Donatorii să fie informați despre obligativitatea de a nu se expune la posibilitatea de infectare înainte de transplant
- Pentru donatorii care au un comportament cu risc înalt ( relații sexuale neprotejate, administrarea de droguri intravenos) să se realizeze evaluări și consiliere în vederea stabilirii unor strategii pentru evitarea comportamentul cu risc înalt de infectare.
- Primitorul trebuie informat despre posibilitatea transmiterii infecției HIV sau a altor agenți patogeni care prin testare prealabilă nu pot fi identificați.

Abbreviations: HIV = human immunodeficiency virus; EIA = HIV enzyme immunoassay; HIV = human immunodeficiency virus; NAT = nucleic acid test; WB = HIV Western blot; WBC = white blood cell; DOHMH = New York City Department of Health and Mental Hygiene
                                               

Autor : Loredana Ghinea
Blibliografie : http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/mm6010a1.htm?s_cid=mm6010a1_w#fig

O mică doză zilnică de aspirină poate preveni diferite tipuri de cancere

O mică doză zilnică de aspirină - 75 mg - reduce substanţial mortalitatea cauzată de diferite cancere, asa cum demonstrează un studiu recent. Cercetătorii de la Oxford University au descoperit că  administrarea de aspirină reduce decesele produse de cancer cu o cincime. La acest studiu au participat 25 000 de pacienți din Marea Britanie.

Potrivit experților, rezultatele demonstrează că beneficiile aspirinei sunt mult mai importante decât eventualele hemoragii asociate. Se știe deja că aspirina reduce riscul de infarct și AVC la persoanele cu risc, dar efectele benefice protectoare împotriva bolilor cardiovasculare sunt mult mai mici la adulții sănătoși, la care aspirina crește riscul hemoragiilor la nivelul stomacului și tractului intestinal.

Cu toate acestea, un studiu recent arată că atunci când se cântăresc beneficiile și dezavantajele utilizării aspirinei, experții trebuie să ia în considerare și efectul protector împotriva cancerului. Pacienții cărora li s-a administrat aspirina prezintă un risc cu 25% mai mic de a deceda din cauza unei tumori maligne și o reducere cu 10% a mortalitații generale, față de persoanele care nu au primit aspirină.

Tratamentul cu aspirină durează între 4-8 ani, dar urmărirea pe termen lung a pacienților arată că efectele protective se extind pe 20 de ani, atât la bărbați cât și la femei. Riscul decesului cauzat de cancer a fost redus cu 20% în 20 de ani. Pentru cancerul de colon se reduce mortalitatea cu 40%, cu 30% pentru cancerul de plămân, 10% pentru cancerul de prostată și 60% pentru cel esofagian. Reducerea mortalității datorate cancerului de pancreas, stomac și creier a fost dificil de interpretat datorită numărului mai mic de cazuri.

S-a constatat că perioada potrivită pentru a începe administrarea zilnică de aspirină este 45-50 de ani, continuând 25 de ani.

Totuși, cercetătorii de la Universitatea Cardiff recomandă ca persoanele care vor sa înceapă această terapie să consulte înainte medicul de familie. Profesorul Peter Elwood, epidemiolog la aceeași universitate concluzionează: „Aspirina ar trebui vazută ca orice altă schimbare a stilului de viață, cum ar fi dieta sau exercițiile fizice, care îmbunătățesc sănătatea”.

S-a constatat că administrarea de aspirină noaptea, cu calciu, pare să-i crească efectele benefice. De asemenea, consumul unui pahar de lapte reduce iritația stomacului.

Autor : Nora Chehne
Bibliografie: http://www.bbc.co.uk/news/health-11930988

Elizabeth Taylor, printre primii beneficiari ai MitraClip, un nou tratament pentru insuficienţa mitrală

Actriţa Elizabeth Taylor, fusese diagnosticată cu insuficienţă cardiacă încă din 2004 şi era inclusă de 15 luni într-un studiu experimental, aplicându-i-se o procedură care urmărea „repararea valvei mele insuficiente folosind un clip device, fără operaţie deschisă pe cord”.


Conform studiului EVEREST 2, MitraClip, iniţiat de Evalve, îşi păstrează integritatea mecanică la 1878 de zile postimplantare. Mai mult, device-urile implantate pe termen lung oferă o „stabilitate structurală” valvei. În ciuda riscului teoretic de a dezvolta o stenoză mitrală la locul de implantare, din cauza creşterii tisulare în jurul device-ului şi între cele două foiţe mitrale, niciun caz de stenoză mitrală nu a fost găsit printre cele 50 de device-uri implantate în urmă cu o perioadă suficient de mare necesară studiului.
Deja aprobat în Europa, MitraClip aşteaptă acceptul şi din partea FDA-ului.


Autor : Irina Cristescu
Bibliografie: http://m.theheart.org/article/1201555.do

Nu vreau hipertensiune, deci ... Adio cola!

Băuturile carbogazoase și alte sucuri îndulcite sunt asociate cu niveluri crescute ale tensiunii arteriale la adulți, așa cum rezultă dintr-un studiu publicat în ,,The Journal of the American Heart Association”.

Acest studiu demonstrează că fiecare băutură îndulcită consumată pe zi duce la o creștere atât a presiunii sistolice cu 1,6 mmHg cât și a celei diastolice cu 0,8 mmHg. Cercetatorii au descoperit niveluri ridicate ale tensiunii arteriale la persoane care consumă mai multă glucoză și fructoză, îndulcitori care se folosesc cel mai frecvent în industria alimentară.

De asemenea, această creștere este mai  pronunțată la persoanele care consumă cantități mari de zahăr și sodiu. Potrivit concluziilor studiului  nu s-au descoperit  însă asocieri între băuturile dietetice și hipertensiune. Cei care consumă doar sucuri diet sau light și suferă totuși de hipertensiune au atât un BMI (Body Mass Index = Greutate/ Înălțime2 ) mai mare cât și o activitate fizică redusă.

Dr Paul Elliott, profesor la catedra de Epidemiologie si Biostatistică de la ,,The Imperial College London”  sustine că:  ,,Aceste descoperiri sunt suportul necesar pentru a recomanda atât o reducere al aportului de băuturi îndulcite, cât și de zahar și sodiu într-un efort de a scădea tensiunea arterială și pentru a îmbunatăți starea aparatului cardiovascular per ansamblu.”

La studiul realizat (INTERMAP) au participat 2696 de persoane, cu vârsta cuprinsă  între 40-59 de ani din opt regiuni ale Statelor Unite și două regiuni din Marea Britanie. Aceștia au băut și mâncat sub atenta supraveghere a specialiștilor timp de patru zile. Ulterior s-a recoltat urina de doua ori pe zi și s-a verificat tensiunea arterială de opt ori în acest interval. Au fost nevoiți să raspundă și unui chestionar foarte detaliat referitor la stilul lor de viață.

Un posibil mecanism al legăturii dintre hipertensiune și consumul de băuturi îndulcite pare a fi o creștere a nivelului acidului uric în sânge. Acesta scade oxidul nitric, care este necesar pentru a păstra vasele de sânge dilatate. Consumul de zahăr a fost de asemenea legat atât de stimularea excesivă a sistemului nervos simpatic cât și de retenția de sodiu.

În concluzie ,,The American Heart Association” recomandă un consum zilnic de calorii provenite din zahar de aproximativ 100cal pentru femei și de 150cal pentru bărbați.

Autor : Nora Chehne
Bibliografie : http://www.sciencedaily.com/releases/2011/02/110228163030.htm

Sindromul Metabolic. Dieta Mediteraneană. Măr vs Pară

Ce este sindromul metabolic ?

Este un sindrom care crește semnificativ riscul de dezvoltare al bolilor cardiovasculare și al diabetului. El se caracterizează prin: obezitate abdominală (de tip „măr”), toleranţă scăzută la glucoză, rezistență la insulină, dislipidemie și hipertensiune.
Obezitatea în general poate fi de două feluri: cu forma corpului de „măr” (cu dispoziția grăsimii excesive la nivelul abdomenului) și formă de tip „pară” (grăsime excesivă la nivelul soldurilor, feselor și coapselor). Până la data de 11 martie era considerat că obezitatea de tip „măr” este asociată în proporție mai mare cu risc crescut de boli cardiovasculare decât celălalt tip. În urma unui studiu publicat în Marea Britanie, unul dintre autori a declarat: „Am demonstrat că obezitatea este egal asociată cu bolile cardiace. Deci daca ești „măr” nu este mai grav decât să fii „pară”. Ambele sunt dăunătoare”.
Dislipidemia este redată prin scăderea Cho - HDL (High Density Lipoprotein - colesterolul „bun”) și creșterea trigliceridelor.

În urma unui studiu de aproximativ 500 000 participanți, publicat pe 10 martie s-a adus la cunoștință faptul că o dietă de tip mediteranean este asociată cu o scădere atât a prevalenței sindromului metabolic, cât și cu o încetinire a evoluției sale. Astfel de dietă este bogată în acizi grași mononesaturați, fructe, legume, cereale integrale, lactate, pește, pui și cu un consum scăzut de carne roșie. Dieta a avut efect benefic și asupra componentelor individuale ale sindromului astfel : scăderea circumferinței taliei a fost de aproximativ 42 cm, creșterea HDL de 1.17mg/dl, scăderea trigliceridelor de  6.14 de mg/dl, scăderea tensiunii arteriale sistolice cu 2.35mmHg și a celei diastolice cu 1.58 mmHg, iar glicemia a scăzut cu 3.89 mg/dl.

Din studiu reiese, în plus, că dieta mediteraneană are și scop de prevenție a sindromului metabolic, astfel riscul de dezvoltare a acestuia scade cu aproximativ 31%.


Autor: Loredana Ghinea
Bibliografie:
Kastorini CM, Milionis HJ, Esposito K, et al. The effect of Mediterranean diet on metabolic syndrome and its components. J Am Coll Cardiol 2011; 57:1299-313
http://m.theheart.org/article/1197555.do

Vaccin împotriva Zonei Zoster pentru adulți !

Ce este Zona Zoster?

Virusul varicelo-zosterian este un virus care face parte din categoria virusurile herpetice. Acesta produce binecunoscuta boală a copilăriei, varicela. După vindecarea bolii, virusul rămâne dormant în organism, localizându-se la nivelul rădăcinilor spinale posterioare. În momentul reactivării acestuia se manifestă prin zona zoster. Ca și simptomatologie este caracteristică o erupție de tip herpetic multiveziculară, dureroasă cu distribuție dermatomerică și de obicei
unilaterală.

O mare parte din adulți au un nivel de anticorpi împotriva virusului în ser și sunt vulnerabili pentru o reactivare a acestuia. Însă incidența apariției zonei zoster crește o dată cu vârsta din cauza scăderii imunității.

Ca și tratament, în cazurile necomplicate, se utilizează antivirale (acyvlovir, valacyclovir, famciclovir) care s-au dovedit a fi eficiente în aproximativ 48-72 de ore de la administrare. În cazurile complicate se pot asocia și corticosteroizi (care au efect antiinflamator și scad intensitatea durerii doar în acut, nu și pe termen lung ).

Copiilor li s-a adresat primul vaccin împotriva vărsatului de vânt, introdus prima dată în S.U.A, în 1995.
În data de 24 Martie, FDA (The US Food and Drug Administration) a aprobat vaccinul pentru zona zoster pentru adulți cu vârste cuprinse între 50 și 59 de ani.

Vaccinurile, în general, sunt de două tipuri: cu virus inactivat sau cu virus viu. Vaccinurile cu virus viu au avantajul că este suficientă o singură administrare și determină o imunitate de lungă durată; însă ca și dezvantaj se remarcă: posibilitatea de a se transmite și la contacți într-un mod necontrolat. Vaccinurile virale inactivate trebuie administrate în rapeluri, după scheme complete de imunizare și se dobândesc anticorpi doar pentru anumite antigene.

Vaccinul folosit pentru Zona Zoster este cu virus viu atenuat și a fost aprobat pentru persoanele cu vârsta de minim 60 de ani încă din anul 2006.
A fost aprobat  în urma unui studiu placebo realizat în Statele Unite și încă alte 4 țări cuprinzând aproximativ 22000 de persoane cu vârste între 50 și 59 de ani. Timp de un an au fost evaluați pentru dezvoltarea zonei zoster. Studiile au demonstrat că în comparație cu placebo, vaccinul a redus riscul de a dezvolta boala cu aproximativ 70%.

Autor :  Loredana Ghinea
Bibliografie : http://www.medscape.com/viewarticle/739608?sssdmh=dm1.675379&src=nldne

Tratamentul Infarctului Miocardic - Celulele Stem ?

Infarctul Miocardic Acut presupune o tromboză (formare de cheag sanguin) completă a unei artere coronare (care vascularizează mușchiul cardiac) ce duce la afectarea teritoriului irigat de vasul ocluzionat, reprezentata prin necroză cardiacă.

În luna martie, în Miami s-a publicat un studiu de doar opt pacienți în care s-au folosit celule stem în vederea tratamentului post infarct miocardic. Pacienții care au participat la studiu au fost diagnosticați cu cardiomiopatie ischemică ( 4 luni - 11 ani post infarct). Celulele stem au fost prelevate din măduva hematogenă a pelvisului aceluiași pacient și au fost introduse transendocardic. Jumătate dintre ei au fost tratați cu celule mononucleare, iar celalată jumătate cu celule mezenchimale. S-au efectuat examene de RMN atât pre-intervenție, cât și la 3, 6 si 12 luni.
Rezultatele nu au întârziat să apară, la aproximativ 3 luni s-a realizat o reducere de dimensiune a zonei infarctate de aproximativ 18,3%. Această a fost însoțită de o creștere a contractilității zonei de infarct la același nivel cu cea de border-line. A fost demonstrată în același timp și o creștere a volumului telesistolic cu o scădere a volumului telediastolic.

Dr Joshua Hare, unul dintre autorii studiului, își propune să pregătească un studiu de 120 de pacienți în care o parte vor primi terapia cu celule stem, iar cealaltă parte placebo. Vor fi evaluate : durata spitalizării, decesul și modificările vizibile pe examenul  RMN.

Astfel de studii se realizează și în România, în București, în cadrul Spitalului de Urgență Floreasca.


Autor : Loredana Ghinea
Bibliografie : Williams A, Trachtenberg B, Velazquez, et al. Intramyocardial stem cell injection in patients with ischemic cardiomyopathy: functional recovery and reverse remodeling. Circ Res 2011; DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.111.242610.